Se trata de una prueba para diagnosticar defectos
geneticos y cromosomicos. Consiste en extraer una pequeña muestra de liquido amniotico de
la placenta y se realiza entre las semanas 15 y 20.
No se trata de una prueba que se realice a todo el mundo debido a que
existe un pequeño riesgo de aborto espontaneo, y unicamente se realiza a personas que
tengan un mayor riesgo de defectos geneticos o cromosonicos, ya sea por su historia
clinica o por otros factores (edad,
En una prueba bastante comun y no require hospitalizacion para
realizarse.
A quienes se practica la prueba
Por lo general, es recomendable realizar la amiocentesis a:
- Mujeres mayores de 35 años : Conforme la madre tiene mas
años se incremente al riesgo de defecto genetico. Uno de los mas frecuentes es el del
sindrome de Down, y en este caso en concreto 1 de cada 1200 niños presenta sindrome de
down en mujeres de entre 20 y 30 años. En el caso de que la madre tenga 35 años aumentan
a 1 de cada 400, y a 1 de cada 100 y 1 de cada 30 a los 40 y 45 años respectivamente.
- Casos anteriores : Las mujeres que han tenido un embarazo o
hijo anterior con defecto congenito genetico o cromosomico.
- Antecedentes familiares
- Resultados anomalos en prueba anteriores : Si se han obtenido
resultados que pueden signicar que existe riesgos de defectos geneticos o cromosomicos en
pruebas anteriores como pueden ser la del pliegue nucal en el primer trimestre, o el
analisis de sangre del segundo trimestre. Ambas pruebas buscan riesgo de que el feto tenga
sindrome de Down (trisomia 21), trisomia 13 y 18, y otras alteraciones geneticas o
cromosomicas.
Como se realiza la amniocentesis
Mediante fina aguja y con la ayuda de ultrasonidos para localizar el
bebe se extrae de 15 a 30 ml de liquido amniotico, que es el contiene la placenta y rodea
al bebe. En este liquido tambien hay celulas del feto y son estas las que son separadas y
cultivadas durante 10 dias, para posteriormente realizar los test con ellas. Los
resultados de un test de amniocentesis suelen demorarse dos semanas.
Cuando se practica la prueba
En la actualidad la prueba se realiza entre la semana 15 y 20 del
embarazo. Anteriormente tambien se realizaba en el primer trimestre entre la semana 10 y
14, pero ha dejado de practicarse puesto que suponia un mayor riesgo de aborto
instantaneo.
Que puede detectar esta prueba
La amniocentesis detecta las siguientes alteraciones geneticas o
cromosomicas:
- Anencefalia.
- Espina bifica.
- Incompatibilidad Rh.
- Sindrome de Down (trisomia 21).
- Transtornos metabolicos.
- Otros defectos geneticos o cromosomicos.
Son fiables los resultados de la amniocentesis
Esta prueba tiene un fiabilidad superior al 99% por lo que es
practicamente seguro que si da negativo tu bebe no tenga ninguno de los defectos geneticos
o cromosomicos que se han buscado. No obstante esto no puede asegurar que tu bebe no
padezca algun otro problema.
Si tienes menos de 35 años y tu medico te ha dicho que has de realizar
la prueba tampoco te preocupes demasiado ya muchos de los diagnosticos iniciales del
primer trimestre, dan negativos en la prueba de la amniocentesis y el bebe nace sano. |
